Het is niet ongewoon om te horen over mutaties die bij veel mensen op verschillende manieren voorkomen. Maar ondanks dit zijn er nog steeds verschillende soorten die niet erg bekend zijn bij mensen in het algemeen en kunnen sommige mensen bang maken om te weten dat uw kind ze kan hebben.

de mosaïcisme is een van die genetische aandoeningen die niet erg bekend zijn, maar die vaker voorkomen dan veel mensen zich voorstellen. Het is een aandoening waarbij het individu twee genetische materialen in dezelfde zygote ontvangt, wat resulteert in een mozaïek van genen, dus de naam.

Maar hoe komt deze mutatie voor? Is het hetzelfde voor iedereen die het heeft? Wat zijn de gevolgen van het mozaïcisme voor iemands leven? Wat kenmerkt deze mutatie? Zijn er gezondheidsrisico's? Ik zat te denken aan al deze vragen die we besloten om in detail uit te leggen alle aspecten van mozaïek in de tekst van vandaag.

Hoe vorm je het mozaïekisme?

Het mozaïekisme vormt zich zelfs in de zwangerschap, wanneer het aantal chromosomen van een bepaalde cel wordt veranderd. In de genetica wordt dit fenomeen een mozaïek genoemd. Het komt vaker voor in voortplantingscellen, maar kan in elke andere cel in het menselijk lichaam voorkomen. Er zijn verschillende soorten mozaïektechnologie en deze worden gedefinieerd op basis van de lichaamscel die is gewijzigd.

Soorten mozaïeken

Er zijn in feite twee soorten mozaïek, kieming en somatisch. Zoals we eerder al zeiden, hangt het type af van welke cellen in het lichaam van de persoon hun chromosoomnummer had beïnvloed.

Laten we dieper ingaan op elk type, zodat alle verschillen tussen beide duidelijk zijn. We zullen er ook over praten gemengd mozaïek, wat niet precies een type is, maar een kruising van de twee vorige types.

Mozaïek van ontkiemende rijen

Dit type mozaïekisme treedt op wanneer de wijziging alleen optreedt in gametcellen, dat wil zeggen alleen in voortplantingscellen. Degenen met dit type mozaiekisme hebben sindsdien geen enkele karaktertrek van de mutatie alleen je geslachtscellen hebben deze verandering.

Het is echter heel goed mogelijk dat als de persoon kinderen heeft, ze worden geboren met een aandoening die het gevolg is van die mutatie van de voortplantingscellen van een van de ouders. Het is echter erg moeilijk om het percentage van het risico van deze gebeurtenis te berekenen en kan gebeuren met een of alle kinderen, omdat dit sterk kan variëren, afhankelijk van elk geval..

Somatische lijn Mozaïek

Dit is het type mozaïek dat van invloed is een andere cel die niet reproductief is. Bij dit type manifestatie van deze aandoening kunnen er al dan niet symptomen van mozaïek zijn, dat wil zeggen, er zijn kansen dat het asymptomatisch is. Symptomen, wanneer ze verschijnen, zijn gekoppeld aan het gebied van het lichaam waar de mutatie plaatsvond.

De ontwikkeling van meerdere soorten kanker kan optreden vanwege het mozaïcisme van somatische afstamming, omdat de ziekte niets meer is dan de overmatige reproductie van cellen van een bepaald weefsel van het organisme.

Wanneer de persoon dit type mozaiek heeft, kan het voorkomen dat mutante cellen die worden overgeproduceerd de gezonde cellen doden, waardoor de gezondheid van de persoon een ernstig risico loopt.

Gemengde mozaïeken

Komt voor wanneer de persoon heeft op hetzelfde moment het mozaïcisme van germinatieve lijnen en het mozaïcisme van somatische afstamming. De kenmerken zijn hetzelfde als de andere twee typen, waardoor de persoon een symptoom in het getroffen deel van het lichaam presenteert en de voortplantingscellen ook aangetast hebben door deze aandoening.

Risico's van het mozaïek

Naast het risico op de ontwikkeling van kanker, zoals we in het bovenstaande onderwerp hebben vermeld, brengt het mosaïcisme ook andere gezondheidsrisico's met zich mee voor de persoon die dit type mutatie heeft. Wanneer een vrouw zwanger is, bijvoorbeeld, is de kans groter dat haar een miskraam heeft of dat de foetus misvormd is.

Bovendien kan mozaïekvorming ook tot groeiproblemen leiden, verschillende soorten syndromen zoals Turner-syndroom, McCune-Albright Down-syndroom, Proteus-syndroom, Pallister-Killian-syndroom, naast andere effecten die een gezondheidsrisico kunnen zijn voor de persoon die door dit type mutatie is getroffen.

De preventie van mozaïekvorming komt voort uit de beoordeling van de familiegeschiedenis, omdat het een genetische ziekte is. Toch is het niet mogelijk om precies te weten of het te geboren kind deze mutatie zal hebben of niet, of in welk deel van het lichaam het zich zal manifesteren.

Het goede nieuws is dat studies over deze mutatie zijn gevorderd genoeg en misschien is dit in de nabije toekomst geen groot probleem meer.

Het is altijd belangrijk om inzicht te hebben in alle aspecten van elke vorm van mutatie, omdat dit iets is kan een deel van iemands leven zijn. Maar, zoals we eerder al zeiden, er zijn verschillende mosaïcisme en op verschillende niveaus.

En daarmee veranderen de risico's, evenals de manier waarop elk individu met deze aandoening moet omgaan. Ondanks alle risico's is het mogelijk om een ​​aangenaam en rustig leven te leiden, hoewel speciale aandacht nodig is, zodat er geen grote problemen zijn.

Het is altijd noodzakelijk om altijd een gezondheidswerker bij deze aandoening te hebben en het helpt veel voor u om te leren omgaan met mozaïek.

Zie ook: Tourette-syndroom - Symptomen en behandelingen
Foto: Виталий Смолыгин