Het syndroom van Down is het resultaat van een genetische aandoening die voorkomt bij 1 op de 700 geboren baby's. Studies geven nog steeds niet de exacte reden aan, maar geven aan dat de overgrote meerderheid van de gevallen verband houdt met de hoge leeftijd van de moeder. Hoewel de wetenschap erop wijst dat dit extra chromosoom van zowel de vader als de moeder kan komen op het moment van de conceptie.

Wat is het downsyndroom

Down-syndroom bestaat uit een fout in het ontwerpproces en de deling en vermenigvuldiging van de cellen van het embryo. Elk mens heeft 46 chromosomen waar de genen worden gevonden, en wanneer deze chromosomale verandering optreedt, zal het individu 47 chromosomen hebben, inclusief het paar 21 of trisomie 21.

Net als de genetische variatie in de populatie, zijn er soorten downsyndroom die in drie denominaties vallen, namelijk:

  • Gratis trisomie - Het meest voorkomende type downsyndroom, vrije trisomie treft 92% van de gevallen van kinderen met de stoornis. In dit type is het extra chromosoom 21 aanwezig in alle cellen en geeft aanleiding tot een abnormale eicel of spermatozoön die de overgang tijdens meiose niet toestaat. Gedurende de ontwikkeling van het embryo zal dit extra chromosoom naast alle cellen blijven.

  • mosaïcisme - Het is al een zeldzaam type van het syndroom en treft ongeveer 2 tot 4% van de kinderen. In dit geval zijn de cellen tussen 46 en 47 chromosomen, die gevarieerd zijn. Studies tonen aan dat het embryo mogelijk is bevrucht met het juiste aantal chromosomen, maar tijdens celdeling hebben sommige cellen extra chromosoom 21 verkregen, dat symptomen lichter kan presenteren dan de conventionele chromosomen..

  • verplaatsing - Ook zeer zeldzaam om te voorkomen, treedt translocatie op gemiddeld 3 tot 4% van de gevallen. In dit geval kunnen alle cellen die 46 chromosomen dragen, maar een deel ervan loslaten of transloceren naar een ander chromosoom, wat vóór de conceptie of tijdens kan gebeuren. Het individu met twee normale 21 chromosomen en één derde is verbonden aan een ander chromosoom, wat zal resulteren in de symptomen en kenmerken van het downsyndroom.

Syndroom van Down

Kinderen geboren met het syndroom van Down hebben zeer specifieke kenmerken, maar die van baby tot baby kan worden onderscheiden, en elk geval is een geval. Sommigen kunnen met ondergewicht worden geboren en het juiste gewicht bereiken als groei.

Andere gevallen worden geboren met minder gestemde spieren dan de gewone, en ze worden sterker naarmate ze groeien. De huid vertoont een verslapping die groter is dan de gebruikelijke voor baby's, voornamelijk in het gebied van nek en nek.

ontwikkeling

De groei van een kind met dons moet worden begeleid door een kinderarts of specialist die wordt vergeleken met de kaart van groei en ontwikkeling voor kinderen met het syndroom van Down.

Een andere veel voorkomende functie bij kinderen met het syndroom van Down is de ogen, die de vorm heeft opgetrokken en met een extra vouw in het ooglid dat uw zicht helemaal niet verandert. De vorm van je hoofd is meestal platter en de oren zijn meestal lager dan normaal.

Ze presenteren meer moeilijkheidsgraad leren, sommige gevallen zijn moeilijker dan andere, en het is niet mogelijk om te weten wat de graad zal zijn bij de geboorte.

De kenmerken worden tijdens de ontwikkeling ervan gepresenteerd. Kinderen met down crawlen, lopen, praten, spelen, lezen en schrijven zoals elk ander kind dat alleen maar langer kan duren dan gebruikelijk, waarbij ze elk hun tijd nemen.

Gezondheidsproblemen

Met betrekking tot gezondheidsproblemen, kinderen met het syndroom van Down meestal luchtweginfecties dan normaal, kan het moeilijk zijn om borstvoeding te geven in de eerste levensdagen die moeite hebben met zuigen en slikken.

Een ander veel voorkomend probleem bij deze kinderen is het hartprobleem, komt voor bij 1 op de 3 kinderen met het syndroom. Het hartprobleem kan een eenvoudige klap zijn, zoals in sommige meer complexe gevallen van zelfs misvorming die een operatie voor reparatie vereist.

Functies zoals korte gestalte, obesitas, diabetes en hypothyreoïdie zijn andere veel voorkomende foto's bij kinderen met down. Op dit moment bieden grote instellingen hulp bij beter voorbereide professionals om met deze kinderen om te gaan, met betere zorg en monitoring voor de fysieke, mentale en motorische ontwikkeling van elk van hen.

Dankzij deze grote evolutie, vandaag met de steun van de overheid, krijgen steeds meer adolescenten en volwassenen met het syndroom van Down op de arbeidsmarkt de kans om een ​​waardig, respectvol leven te leiden zoals elk mens zou moeten hebben.

Zie ook: De ervaring van My Childbirth and Down Syndrome - Ana Cristina

Foto: Andrea

_

Key Information Box:

  1. Down-syndroom bestaat uit een fout in het ontwerpproces en de deling en vermenigvuldiging van de cellen van het embryo.
  2. Kinderen geboren met het syndroom van Down hebben zeer specifieke kenmerken, maar kan van baby tot baby worden onderscheiden, en elk geval is een geval.
  3. Een andere veel voorkomende functie bij kinderen met het syndroom van Down is de ogen, die de vorm heeft opgetrokken en met een extra vouw in het ooglid dat uw zicht helemaal niet verandert.
  4. Functies zoals korte gestalte, obesitas, diabetes en hypothyreoïdie zijn andere veelvoorkomende foto's bij kinderen met Down.