Het medicijn schat dat tussen 15 duizend en 26 duizend kinderen levend geboren, men dwerggroei heeft. Als we schatten dat één op de 20 duizend baby's de ziekte heeft in Brazilië, dan zijn er ongeveer 9.500 dwergen in het land, het noordoosten waarvan de meeste geconcentreerd zijn.

Wat is nanisme?

Dwerggroei is een voorwaarde medisch of genetisch dat maakt een persoon een hoogte hebben tot 20% onder het gemiddelde van dezelfde individuen van hun soort op dezelfde leeftijd.

Soorten dwergen?

Hoewel er veel verschillende oorzaken van dwerggroei zijn, zijn er twee hoofdtypen conditie: hypofyse dwerggroei en de achondroplasie.

Hypofyse Slaperigheid

Echte dwerggroei wordt niet overwogen vanwege de oorzaken ervan zijn niet genetisch. Het wordt gekenmerkt wanneer het hoofd, de romp en de ledematen allemaal evenredig zijn met het lichaam, maar veel kleiner dan die van een middelgroot persoon.

Dit type dwerggroei is vaak het gevolg van een hormoongebrek en in het algemeen kan worden behandeld met hormonale injecties terwijl het kind nog steeds groeit. Dientengevolge, iemand geboren met hypofyse dwerggroei kan een gemiddelde hoogte bereiken of benaderen.

achondroplasie

Dit is het type meest voorkomende van dwerggroei. Het is genetisch en wordt gekenmerkt door delen van het lichaam die niet in verhouding staan ​​tot elkaar. Armen en benen zijn bijvoorbeeld aanzienlijk kleiner dan die van een middelgrote persoon, maar de romp heeft dezelfde afmeting als iemand die niet wordt beïnvloed door dwerggroei.

Oorzaken van dwerggroei

Er wordt aangenomen dat er meer is dan 300 voorwaarden die dwerggroei veroorzaken. De meeste van deze oorzaken zijn genetisch en de meest voorkomende zijn:

achondroplasie

Hoewel genetisch, kunnen sommige mensen last hebben van spontane mutaties in hun genen die ervoor zorgen dat personen met een normale gestalte, zelfs zonder opgaande dwergen met dit syndroom, kinderen met dwerggroei genereren.

Het syndroom van Turner

Deze voorwaarde beïnvloedt alleen vrouwen. In plaats van twee volledig functionele X-chromosomen van hun ouders te erven, wordt een X-chromosoom overgeërfd en een tweede of ten minste een deel van een tweede X-chromosoom ontbreekt. Mannen hebben in vergelijking zowel een X-chromosoom als een Y-chromosoom.

Groeihormoondeficiëntie

De oorzaken van groeihormoondeficiëntie zijn niet altijd duidelijk. Soms is het gekoppeld aan een spontane mutatie. In veel gevallen worden de redenen voor groeihormoondeficiëntie nooit gediagnosticeerd.

hypothyreoïdie

Een schildklierprobleem, vooral als het zich ontwikkelt wanneer kind, kan leiden tot veel gezondheidsproblemen, waaronder beperkte groei. Andere complicaties zijn lage energie, cognitieve problemen en gezwollen gelaatstrekken.

Intra-uteriene groeiachterstand

Deze toestand ontwikkelt zich terwijl de baby nog in de baarmoeder van de moeder is. Zwangerschap kan op termijn komen, maar de baby is meestal veel kleiner dan gemiddeld. Het resultaat is meestal hypofyse-dwerggroei.

Risicofactoren van dwerggroei

Dwerggroei is meestal het gevolg van een genetische mutatie. Maar het hebben van een gen of genen die verantwoordelijk zijn voor dwerggroei kan op verschillende manieren voorkomen.

In sommige gevallen kan het spontaan gebeuren, waarbij genen worden geërfd van één of beide ouders. Of, genmutatie kan op zichzelf gebeuren, meestal zonder een oorzaak die artsen kunnen ontdekken.

Andere risicofactoren voor dwerggroei zijn onder meer: hormoongebrek of ondervoeding. Over het algemeen zijn er geen risicofactoren voor een hormoondeficiëntie, maar deze kunnen vaak met succes worden behandeld..

Ernstige ondervoeding, die leidt tot zwakke botten en spieren, kan ook in veel gevallen worden overwonnen met een gezond en voedingsrijk dieet.

Tekenen van Nanisme

Tekenen van dwerggroei zijn zeer karakteristiek en omvatten:

  • Bij voorhoofd;
  • Gebied tussen ogen enigszins afgeplat;
  • Mandible gemarkeerd;
  • Kleine tandheelkundige arcade;
  • Verkeerde uitlijning en overlapping van tanden;
  • Scherpe curve op het dunste deel van de wervelkolom;
  • Kleine armen en benen in vergelijking met de rest van het lichaam;
  • Kleine handen;
  • Benen bijna altijd gebogen;
  • Korte gestalte.

Diagnose van dwerggroei

  • Bij de geboorte kan het voorkomen van de pasgeborene soms voldoende zijn om een ​​diagnose van dwerggroei te stellen.
  • Bij vervolgbezoeken wordt de baby gemeten en gewogen om te zien hoe goed hij zich ontwikkelt. Met deze gegevens kunt u het gemiddelde van een kind van uw leeftijd vergelijken. Om hieronder te zijn van de standaardgroeicurve is een ander teken dat de kinderarts kan gebruiken om dwerggroei te diagnosticeren.
  • Genetische tests kunnen in sommige gevallen nuttig zijn. Ze zijn belangrijk genoeg om een ​​mogelijke oorzaak van dwerggroei te onderscheiden van een andere.
  • Een bloedtest om de te controleren hormoon niveaus van groei kan ook helpen bij het bevestigen van de diagnose van dwerggroei veroorzaakt door hormoondeficiëntie.
  • aa

Mogelijke complicaties van dwerggroei

Dwerggroei gaat vaak gepaard met gezondheidscomplicaties. Deze variëren van problemen in de benen en rug tot problemen van de hersenen en de longfunctie.

De meest voorkomende complicaties geassocieerd met dwerggroei (achondroplasie) zijn:

  • artritis
  • Kanaal vernauwd in de onderste wervelkolom, resulterend in druk op het ruggenmerg (spinale stenose)
  • Spinale druk aan de basis van de schedel
  • Overtollig hersenvocht (hydrocephalus)
  • Slaapapneu
  • Vertragingen in de ontwikkeling van motoriek als baby
  • Krijg gewicht dat meer druk op de ruggengraat en gewrichten kan uitoefenen

Zwangerschap bij vrouwen met dwerggroei kan een eigen reeks mogelijke complicaties vertonen, waaronder ademhalingsproblemen. Een keizersnede is meestal nodig omdat de afmeting van het bekkengebied geen vaginale bevalling toelaat.

Voor sommige mensen met hypofyse-dwerggroei kan slechte orgaanontwikkeling leiden tot aanzienlijke gezondheidsproblemen.

Er zijn behandelingen voor nanisme?

Roos, ongeacht de oorzaak, kan niet worden genezen of 'gecorrigeerd'. Er zijn echter bepaalde therapieën die kunnen helpen het risico op complicaties te verminderen.

Hormoontherapie - Voor mensen met een handicap groeihormoon, injecties van synthetisch groeihormoon kunnen nuttig zijn. Kinderen die deze behandeling krijgen, bereiken niet altijd een gemiddelde lengte, maar kunnen dat wel.

De behandeling omvat dagelijkse injecties die beginnen in de adolescentie en kunnen doorgaan tot de leeftijd van 20 jaar.

Meisjes met het syndroom van Turner hebben therapie nodig oestrogeen en andere hormonen om de puberteit en de juiste vrouwelijke ontwikkeling te stimuleren. Oestrogeentherapie kan nodig zijn totdat de leeftijd van de menopauze is bereikt.

Chirurgische opties - Voor anderen met dwerggroei, kunnen chirurgische behandelingen noodzakelijk en nuttig zijn om een ​​langer en gezonder leven te leiden.

Chirurgische behandelingen omvatten die die kunnen helpen:

  • Bij het corrigeren van de richting van botgroei
  • Stabilisatie van de wervelkolom
  • Verhoog het kanaal in de wervels rond het ruggenmerg om de druk in het merg te verlichten

Een andere chirurgische ingreep voor mensen met overtollige vloeistof in de hersenen is om een ​​klep te plaatsen voor drainage. Dit kan een deel van deze vloeistof verlichten en de druk op de hersenen verminderen.

Fysiotherapie en orthopedie - Dit zijn niet-invasieve oplossingen voor enkele complicaties van dwerggroei. Fysiotherapie wordt vaak voorgeschreven na een operatie door een lichaamsdeel om u te helpen uw bewegingsbereik en kracht te herstellen of te verbeteren. Het kan ook worden aangegeven als dwerggroei van invloed is manier om te lopen of veroorzaakt pijn waarvoor geen operatie nodig is.

Kan ik dwerggroei voor mijn kinderen overwinnen??

Als het gaat om het hebben van een gezin, zijn er enkele belangrijke overwegingen. Wanneer beide ouders klein zijn, is de kans dat een kind met dwerggroei geboren wordt groter dan in de algemene populatie.

In het geval van achondroplasie heeft een persoon bijvoorbeeld een dwerggen en een niet-aangetast gen. Dit betekent dat wanneer beide ouders achondroplasie hebben, er is een kans van 25% dat het kind erft het niet-aangetaste gen en groeien normaal

Er is een kans van 50% dat het kind een gen van elk type zal erven, maar een kans van 25% dat de baby twee dwerggenen heeft. Baby's die zijn geboren met wat wordt genoemd homozygosity sterft vaak bij de geboorte of kort daarna.

Leven met nervositeit

Mensen met dwerggroei vaak hebben een lang en bevredigend leven. De aandoening heeft geen invloed op de mogelijkheid om naar school of werk te gaan, een gezin te stichten of te genieten van iets anders dat het leven kan bieden.

Dwerggroei kan echter leiden tot mogelijk ernstige medische complicaties. Het is belangrijk om jaarlijks een controle uit te voeren en zo nodig specialisten te bezoeken. Wees proactief en observeer veranderingen in gezondheid, op zoek naar medische hulp als zo snel mogelijk.

Zie ook: Jeugd Ondervoeding - Oorzaken, symptomen en behandeling
Foto's: Judgefloro