Tegenwoordig is het mogelijk om onszelf te genezen van verschillende ziekten die in het verleden voor de meesten van ons dodelijk zijn geweest. Dankzij de vooruitgang van de geneeskunde leven we in een tijd waarin er inderdaad hoop is op genezing en behandeling voor verschillende echt ernstige gevallen.

Dit is wat er gebeurt neurofibromatose, bijvoorbeeld een genetische ziekte die het zenuwweefsel van het lichaam aantast, waardoor verschillende kleine tumoren ontstaan. Dit is iets dat al een bron van diepe droefheid is geweest en hoewel het vandaag de dag nog steeds veel zorgen baart, is het al mogelijk om de ziekte te behandelen en de effecten ervan aanzienlijk te verminderen. Maar om te begrijpen hoe dit mogelijk is, moeten we eerst begrijpen wat neurofibromatose eigenlijk is.

Wat is neurofibromatose?

Het is een genetische ziekte die zich in een persoon manifesteert wanneer deze ongeveer 15 jaar oud is. Neurofibromatose is ook bekend als de ziekte van Von Recklinghausen en de schatting is dat er één geval is elke 3000 geboortes wereldwijd.

Het belangrijkste kenmerk is de vorming van neurofibromen, die niets meer of minder zijn dan zenuwtumoren die in de huid van de persoon ontstaan. Er is ook de mogelijkheid van donkere vlekken op de huid, evenals andere problemen zoals skeletale, oculaire, aangeboren en zelfs mentale.

Soorten neurofibromatose

Twee soorten neurofibromatose zijn bekend, naast schwannomatosis, een andere vorm van manifestatie van de ziekte die zijn oorsprong vindt in een moleculair defect maar nog steeds weinig bekend is. De twee vormen van neurofibromatose zijn:

  • Type 1 Neurofibromatose
  • Neurofibromatose Type 2

Laten we meer over elk van hen vertellen om de verschillen tussen de twee beter te begrijpen.

Type 1 Neurofibromatose

Het wordt veroorzaakt door een verandering in chromosoom 17. In dit type manifestatie van de ziekte, 90% van de mensen wordt geboren met de laesies op de huid of ze ontwikkelen zich in de kindertijd. De eerste laesies zijn donkerbruin van kleur en verschijnen meestal op de romp, het bekken en in de buurt van de ellebogen en de knieën.

Vervolgens verschijnen de tumoren, van verschillende vormen en grootten in een aantal dat behoorlijk kan variëren naargelang het geval. Daarnaast is er ook de mogelijkheid dat neurologische symptomen optreden, zoals:

  • Botenslijtage, die vervorming kan veroorzaken.
  • scoliose
  • Verlies van visie
  • pseudoartrose
  • Wijziging in arteriële wanden
  • macrocefalie
  • impotentie
  • Leerproblemen

Het is niet mogelijk om met zekerheid te zeggen wat het niveau van de ziekte is, noch hoe deze symptomen zich zullen manifesteren zonder een nauwkeurige diagnose te stellen. Gevallen kunnen variëren met mildere, sterkere symptomen of zelfs met de afwezigheid van veel van deze symptomen.

Neurofibromatose Type 2

Het wordt veroorzaakt door een verandering in chromosoom 22. Het heeft als hoofdkenmerk de afname van de productie van merlina, een eiwit dat de groei van tumoren remt. Enkele van de symptomen zijn:

  • Gehoor verlies
  • hoofdpijn
  • Gezichtszwakte

Net als bij type 1 is het niet mogelijk om zeker te weten hoe de ziekte zich zal blijven manifesteren in een persoon zonder dat een correcte diagnose wordt gesteld.

Hoe de diagnose is gesteld?

Er zijn in principe twee tests die worden uitgevoerd om neurofibromatose te identificeren bij een persoon, het zijn CT (Computed Tomography) en MRI (Magnetic Resonance Imaging). Deze tests zijn om de aanwezigheid van knobbeltjes te detecteren in het hoofd of in de buurt van het ruggenmerg. Tijdens de zwangerschap van een vrouw kunnen ook tests worden uitgevoerd om de aanwezigheid van de mutatie in de foetus te identificeren als het vermoeden bestaat dat dit kan gebeuren.

Hoe behandeling met neurofibromatose wordt uitgevoerd?

Neurofibromatose is een ziekte die helaas niet te genezen is. Maar dat betekent niet dat er geen behandelingen zijn en dat het niet op een bepaald niveau kan worden gecontroleerd. Het meest gebruikelijke is om te doen operaties om de grootste tumoren te verwijderen of zelfs bestralingstherapie.

In sommige gevallen zorgt verwijdering van tumoren voor volledige verwijdering van de zenuwen. Verhuizingen die moeten worden gemaakt, worden geanalyseerd en vastgesteld door een arts die die beslissing neemt op basis van het risico dat de tumoren vordert of zelfs dat de ziekte gecompliceerd raakt.

Leven met neurofibromatose

Zoals met vele soorten ziektes die de esthetiek van een persoon aantasten, kan naast neurofibromatose bestaan een grote psychologische uitdaging. En om dit niet erg negatief te laten afnemen, is het noodzakelijk dat er volledige ondersteuning is van ouders, familieleden en naaste vrienden, zodat de persoon die de ziekte heeft geen grote trauma's heeft en leert leven met deze nieuwe aandoening.

Het is geen gemakkelijke taak, omdat tumoren het uiterlijk van een persoon radicaal kunnen veranderen, maar het is noodzakelijk om psychische problemen later niet te ontwikkelen..

Preventie van neurofibromatose

Omdat het een genetische ziekte is, is er geen preventie zodat het niet ontstaat, maar er is wel sprake van voorkomen dat grotere problemen optreden, zoals huidkanker of de compressie van zenuwweefselstructuren. Hoewel het weinig lijkt, is preventie essentieel, zodat het klinische beeld van de persoon niet verergert.

Hoewel het onmogelijk is om te voorkomen dat ziekten zoals neurofibromatose zich manifesteren, is het ook mogelijk om te behandelen en bestrijding van ziekte op veel efficiëntere manieren dan je een paar jaar geleden zou kunnen.

En zeker dit type behandeling neigt alleen maar meer en meer te evolueren, wat ook goed nieuws is. Het is erg belangrijk om altijd in contact te zijn met de arts om de situatie van iedereen te evalueren en, zelfs als het een zeldzame ziekte is, te weten dat het bestaat.

Bewust zijn van de oorzaken, symptomen en behandelingen is de eerste stap in het accepteren en begrijpen hoe de ziekte moet worden behandeld. En dus, wie de eigenaar is, kan ook een normaal leven leiden, zelfs met al deze obstakels.

Zie ook: Leer alles over fibromyalgie
Foto: Klaus D. Peter