Albinisme - Alles over albinisme in de kinderjaren
Baby en pasgeborenDe albinokinderen zijn heel licht van vel, met heel mooi haar, wenkbrauwen en wimpers, bijna wit, kenmerken veroorzaakt door het ontbreken van melanineproductie in weefsels. Vanwege deze kenmerken die zo waarneembaar zijn, is het bij de geboorte al mogelijk om te identificeren of het kind Albinisme draagt.
Albinisme is niet zo'n zeldzame ziekte. Mogelijk zijn we albinokinderen en volwassenen al tegengekomen. Wat de overgrote meerderheid niet weet, is precies wat deze ziekte veroorzaakt en waarom veroorzaakt deze afwezigheid van kleur in bijna het gehele lichaam.
Meer informatie over kenmerken van albinisme, oorzaken en behandelingen om beter te begrijpen hoe deze kinderen leven die misschien eerder lichter zijn dan de meeste, maar die simpelweg kinderen zijn zoals alle anderen. Met dezelfde dromen, dezelfde vaardigheden en dezelfde rechten.
Hoofdkenmerken van Albinisme
Albinisme is eenvoudigweg het gebrek aan voldoende melanineproductie voor de pigmentatie van weefsels zoals huid, haar, wimpers en wenkbrauwen. Dat is de reden waarom de albinokinderen een zeer heldere huid hebben en het haar met een bijna witte blonde.
Oogkleur
de albino-ogen hebben ook de betrokken verkleuring, meestal blauw of violet, maar er zijn nog steeds albinokinderen met rode of bruine ogen. Er zijn echter nog steeds albinokinderen die bruin haar en ogen hebben en de huid is niet zo duidelijk. En als deze kenmerken nog steeds vergelijkbaar zijn met die van hun ouders en verwanten, kan de ziekte zelfs onopgemerkt blijven.
Problemen met slecht zicht
Albinisme veroorzaakt nog grotere schade aan de huid en ogen. Het albino-kind presenteert slechtziendheidsproblemen en in extreme gevallen kan dit leiden tot blindheid, als gevolg van een slechte ontwikkeling van het netvlies en problemen in verband met de oogzenuw. Dit is een van de redenen dat de oogarts een van de specialisten is die kan bijdragen aan een meer accurate diagnose van de ziekte.
Meest gevoelige huid
Met betrekking tot de huid van het albinokind moet de zorg extreem zijn om hem te beschermen tegen contact met de zonnestralen, omdat het een erg witte huid is, vanwege het gebrek aan melanine, het is erg gevoelig en moet altijd worden beschermd, bedekt met lange kleding wanneer mogelijk en zeer zonnebrandcrème. Al deze bescherming is nog belangrijker voor albino's omdat ze meer kans hebben op huidkanker.
Albinisme is een aangeboren ziekte die nog moet genezen en iedereen kan treffen, ongeacht nationaliteit, ras of sociale status. Voor een albino geboren kind is het voldoende dat ouders hebben het albinisme-gen.
Bijvoorbeeld, een paar die het albinisme-gen hebben, hoewel ze geen kenmerk van de ziekte hebben getoond, hebben een gemiddelde kans van 25% om een albinokind te hebben.
Soorten Albinisme
In de meeste gevallen zien we een albinokind van een afstand, juist vanwege de uitgesproken fysieke kenmerken. Er zijn echter verschillende soorten albinisme, die worden geclassificeerd op basis van het gemuteerde gen.
- Oculocutaneous Albinism: wanneer het de pigmentatie van de huid, het haar en de ogen beïnvloedt. Binnen dit type is er het ernstigste albinisme, waarbij melanine niet bestaat, en een meer gematigd type, wanneer er melanine is, maar in onvoldoende hoeveelheid.
- Gedeeltelijk Albinisme: Bij dit type albinisme is de impact ofwel op de ogen, ofwel op het haar of de huid, of alleen wanneer er zichtproblemen zijn die kenmerkend zijn voor deze ziekte..
Wat is de oorzaak Albinisme en wat zijn de symptomen
Albinisme is uitsluitend veroorzaakt door een genetische mutatie, wanneer verschillende soorten genen, die specifiek zijn in de productie van verschillende eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de productie van melanine, tekortschieten.
Melanine is een natuurlijke stof in ons lichaam die voorkomt in de huid, het haar en de ogen. Ze worden geproduceerd door cellen die "melanocyten", Storingen in deze cellen kunnen in de totale afwezigheid of onvoldoende productie van melanine veroorzaken, wat een impact heeft op de pigmentatie van deze delen van het lichaam, resulterend in de al bekende symptomen van Albinisme.
Het is gebruikelijk albinobaby's vertonen geen of zeer weinig pigmentatie op de wenkbrauwen en wimpers, of als een eerste teken de aangetaste visie. Dit gebeurt meestal rond de derde of vierde levensmaand.
Dus als u deze kenmerken opmerkt bij uw kind, zoek medisch advies om de aanwezigheid van de ziekte te identificeren, meestal bevestigd door een oftalmologisch onderzoek, zodat als het positief is, uw kind vanaf het begin kan worden gevolgd, waardoor een stabieler klinisch beeld en een betere kwaliteit van leven wordt gegarandeerd.
Medische monitoring is erg belangrijk omdat in zeldzame genetische mutaties albino kan aanwezig zijn met een nasale bloeding, hematomen of chronische infecties waarvoor nog meer zorg nodig is.
Behandelingen voor albinas Kinderen
Welnu, we weten al dat albinisme niets meer is dan een genetische fout en dit maakt behandelingsopties beperkter. In principe zou het albinokind moeten ontvangen periodieke huid- en gezichtsbehandeling.
Albinisme is direct gekoppeld aan oogproblemen, dus dat de oogarts zal een belangrijke specialist zijn om deel te nemen aan het hele proces van behandeling, die continu zal zijn, om de evolutie van elk frame te detecteren dat meer agressief de visie van de patiënt beïnvloedt.
Het uitvoeren van periodieke onderzoeken om de evolutie van de impact op het gezichtsvermogen te evalueren, is gebruikelijk bij dit type behandeling. Hoogstwaarschijnlijk de albino's heb een speciale bril nodig en chirurgische procedures voor om symptomen van nystagmus en strabismus te verlichten, kan ook worden aangegeven door de oogarts.
de huidverzorging van albino is even belangrijk. Continue en preventieve follow-up is belangrijk, zodat tekenen van het optreden van letsels kunnen zijn huidkanker, wat een van de ernstigste complicaties van deze ziekte is.
albinisme is niet besmettelijk, interfereert niet met de levensverwachting van de patiënt en met een correcte medische follow-up om eventuele complicaties in zicht of huidziekten te voorkomen, is het mogelijk om een uitstekende kwaliteit van leven te hebben.
Zie ook: Kleur van de baby's ogen - Welke zal zijn?
Foto: Felipe Fernandes