Wie heeft nog nooit gekeken naar de onbreekbare film of komiek, afgeleid van strips en met Samuel L Jackson en Bruce Willis in de hoofdrol, weet niet wat de beste actiefilm ooit over dit onderwerp heeft geproduceerd. Hij vertelt het verhaal van een man met botziekte van het glas, osteogenesis onvolmaakt en aan het andere uiterste, een onsterfelijke en onbereikbare man. Maar ziekte is niet alleen fictie, het is waar en helaas treft het ook kinderen en volwassenen. Zelden, het beïnvloedt de structuur van de botten, de ziekte van de glazen botten maakt ze broos en ook kwetsbaar vanaf de geboorte of na een bepaalde periode van leven. De botten van het ziekteglas kunnen zich in drie vormen manifesteren:

Type 1: De meest voorkomende vorm van de ziekte is laat, ongeveer 20 tot 30 jaar oud. Het begint met het eenvoudige verlies van botmassa en bijgevolg van zijn weerstand en maakt het daardoor gemakkelijk te breken.

Type 2: De meest ernstige en ernstige vorm van de ziekte omdat het aangeboren is en het kind zich misschien niet kan verzetten tegen breuken die nog steeds intra-uterien zijn en verdwijnen. Als de geboorte gebeurt, kan dit gepaard gaan met verschillende breuken in de botten van het hele lichaam en worden de procedures snel na de geboorte geforceerd.

Type 3: De vorm van de ziekte die slechte botafwijkingen veroorzaakt door directe fracturen. De botten worden gebogen en de persoon die de ziekte heeft, zou door deze misvormingen ernstige gevolgen kunnen hebben, waardoor zelfs lopen en voortbewegen wordt beperkt. Deze botmisvormingen veroorzaken ook pijn die wordt geschetst met extreem sterke analgesie.

Type 4: Type 4 van de ziekte brengt misvorming van de lange botten zoals armen en benen. Ook een ernstige anomalie in de wervelkolom en wervels van het lichaam.

Glazen botten of imperfecte steatose is een aangeboren ziekte.

De imperfecte osteogenese of glazen botten is een genetische ziekte, Hoezeer het DNA of de drager van het kind het gen ook niet heeft, het wordt alleen op deze manier verkregen. Het brengt de drager het belangrijkste tekort aan de productie van collageen door het lichaam en de productie van eiwitten die deze verwerken. dat gebrek aan collageen is dat het de extreme broosheid van de botten veroorzaakt, vooral de grootste die het meest resistent zouden moeten zijn.

De meeste fracturen van glazen botten zijn in de benen en armen als gevolg van vallen, slaan en terugkerende trauma's van alledaagse taken. Deze ziekte beperkt het kind dat geboren is met dit probleem en mobiliseert ook het hele gezin eromheen om het leven van het kind veiliger en "normaler" te maken. Ondanks alle pijnen en breuken, brengt de ziekte ook meer complicaties met zich mee, zoals blauwachtige tanden en mond, vierkant gezicht, doofheid en in sommige gevallen ook ernstiger, brengt de compressie van de longen en het hart met zich mee.

Hoe de ziekte te diagnosticeren Glazen botten en behandelingen

Glazen botten worden in sommige stadia gediagnosticeerd, meestal kunnen röntgenfoto's en botdensitometrie de botfragiliteit van het kind detecteren. Het klinisch onderzoek kan de diagnose van de ziekte door de artsen aanvullen. Het kind kan de ziekte hebben en geen signaal in hun DNA hebben, en deze factor is heel gebruikelijk bij degenen die door de ziekte zijn getroffen. Het kan eenvoudig de glazen botten hebben.

Helaas is de ziekte van glazen botten is niet te genezen, het kan echter worden behandeld. De behandeling verzacht de pijn en vermindert ook de broosheid van de botten. De medicamenteuze behandeling voor de ziekte is gebaseerd op dinatriumpamidronaat en zoledroninezuur (biofosfanaten) Beide medicijnen zijn erg duur, maar de SUS ondersteunt het kind of de persoon die de ziekte heeft en biedt medicijnen. Maar het kind met glazen botten moet ook worden gevolgd door fysiotherapeuten, chirurgische ingrepen en constante klinische follow-up.

Onlangs is een techniek ontwikkeld waarbij metalen platen langs de botten worden geïmplanteerd om de juiste groei van lange botten te ondersteunen, die verder worden aangetast door de ziekte van de glazen botten. De operatie om dit soort plaque te plaatsen moet worden gedaan bij kinderen van maximaal 5, 6 tot 8 jaar. De operatie wordt niet gedekt door het openbare netwerk, zodat alleen degenen die een medische verzekering of betalingsvoorwaarden hebben, voordeel kunnen halen uit deze nieuwe behandeling.

Het leven met glazen botten is een leven vol zorg, maar de kwaliteit van het leven is verbeterd met elke dag die voorbijgaat ...

Zie ook: Wat is craniosynostose en wat is de behandeling??

Foto: De Mnopo