Er zijn verschillende ziekten en genetische mutaties die een mens kunnen beïnvloeden op het moment van zijn geboorte. De oorzaken van dit soort ziekte zijn meestal genetisch en het is erg moeilijk om te voorkomen en sommige ervan de baby's te laten bereiken.

Vooral als het gaat om meer zeldzame ziekten, zoals Proteus syndroom, bijvoorbeeld, dat tot nu toe slechts 200 keer wereldwijd is opgetekend, het onderwerp is zelfs delicater, zelfs vanwege het ontbreken van te bestuderen gevallen.

Maar er is al veel informatie over de ziekte en daarom zullen we alles uitleggen over de symptomen, hoe het een persoon beïnvloedt, hoe behandelingen worden uitgevoerd en aspecten van het leven van iemand die de ziekte heeft.

Wat is het Proteus-syndroom?

Het is een aangeboren ziekte die als hoofdkenmerk heeft orgaangroei zoals botten en huid, onder andere weefsels, op een ongebreidelde manier. Al deze groei kan gigantisme in de ledematen veroorzaken, vooral in de armen en benen.

De ziekte manifesteert zich gewoonlijk niet bij een baby bij de geboorte, met de eerste symptomen tussen de leeftijd van 6 en 18 maanden. Het is een uiterst zeldzame ziekte en daarom nauwelijks van gehoord, hoewel er enkele beroemde gevallen zijn.

Proteus Syndroom werd voor het eerst beschreven in de geneeskunde in het midden van de jaren 1970 en vernoemd naar de Griekse god Proteus, die in staat was van vorm te veranderen. Maar hoewel de beschrijving en studies van deze ziekte relatief nieuw zijn, zijn er gevallen van de negentiende eeuw gemeld, vooral in de beroemde circussen van aberraties die op dat moment bestond.

Pas in 2011 konden onderzoekers zeker zijn van de echte oorzaak van het Proteus-syndroom. Het wordt veroorzaakt door een verandering in de AKT1-gen, die een eiwit produceert dat AKT1-kinase wordt genoemd. Dit eiwit is een van de verantwoordelijk voor de ontwikkeling en groei van onze lichaamscellen en een verandering in dat gen leidt uiteindelijk tot de ziekte.

Hoewel gevallen van Proteus syndroom uiterst zeldzaam zijn, Mensen die de ziekte hebben, lijden vaak veel vanwege hun uiterlijk, resulteren zelfs in ernstige psychische problemen zoals depressie. Het is niet mogelijk om deze verandering in de zwangerschap te detecteren en het is daarom ook niet mogelijk om te voorkomen dat een kind met dit syndroom wordt geboren..

Symptomen van het Proteus-syndroom

Het Proteus-syndroom kan verward worden met andere ziekten, precies omdat deze verandering in genen tot andere gezondheidsproblemen kan leiden. Er is echter hoe dit syndroom te identificeren door enkele symptomen zoals:

  • Gigantisme, vooral in de voeten en handen
  • Vervormingen door het hele lichaam
  • Overmatige huidplooi
  • Kolomkwesties
  • Hartproblemen
  • Versnelde groei in de eerste levensjaren

Sommige van deze symptomen kunnen worden verward met die van andere ziekten zoals gigantisme, bijvoorbeeld, maar het verschil is dat het Proteus-syndroom voorkomt in verschillende delen van het lichaam en de persoon ver voorbij de voeten en handen treft.

Behandeling van het Proteus Syndroom

Helaas is er geen remedie voor de ziekte en worden er behandelingen uitgevoerd om enkele van de belangrijkste symptomen te verminderen. Vanwege de grote verscheidenheid aan problemen die een persoon met dit syndroom kan presenteren, elke behandeling zal anders zijn aan de andere kant.

Sommige patiënten hebben mogelijk grotere problemen met de groei van de huid, die gedeeltelijk kunnen worden opgelost met operaties. Anderen hebben grotere complicaties in de wervelkolom of het hart en moeten specifieke medicatie nemen. Alles zal afhangen van het klinische beeld van de patiënt en wat de dokters nodig achten.

Beperkingen van een zieke persoon

Een van de grootste problemen die een persoon met het Proteus-syndroom heeft, is vooroordeel betrokken vanwege zijn lichamelijke ziekte. Het komt heel vaak voor dat mensen willen weggaan van wat als abnormaal wordt beschouwd, wat een paar jaar geleden nog erger was.

Mensen in deze omstandigheden werden zelfs door hun familie afgewezen en moesten zoeken naar ruimtes zoals de gekke circussen waar ze werden blootgesteld als attracties voor andere mensen om te zien.

Tegenwoordig hebben respect en kennis van ziektes dit soort dingen doen verdwijnen, maar het leven voor mensen met dit type ziekte is nog steeds erg moeilijk, vooral vanwege de moeilijkheid van socialiseren en interactie met mensen op elk niveau.

Vaak vermijden we dat we praten over bepaalde kwesties zoals het Proteus-syndroom, hetzij vanwege angst of omdat we niet willen nadenken over dit soort gevallen. Maar zelfs als het een zeldzaamheid is, gaat het kennen van de ziekte veel verder dan weten wat de oorzaken, symptomen en behandelingen zijn.

Dit dient ook om ons historisch te laten zien hoe menselijk vooroordeel al beangstigende niveaus heeft bereikt en hoe belangrijk het is om te weten waar het om gaat, niet om het leven van mensen met dit type ziekte nog moeilijker te maken.

Zie ook: Dysplasie in de heup - Diagnose, oorzaken en behandeling
Foto: Hari Jayaram