De make-up van kabuki of kabuki? zoals het door sommige specialisten werd genoemd, is het een meervoudige aangeboren afwijking die wordt gekenmerkt door typische gezichtssignalen. Was de make-up naam geschikt? uiterlijk van de make-up gebruikt op de acteurs van het Kabuki-theater dat? een traditionele Japanse kunst. De make-up van de naam is verwijderd omdat het wordt beschouwd als een genante manier om de ziekte aan te halen.

Omdat het een zeldzame ziekte is die zelden wordt gehoord, maar de gevallen elke dag meer zijn toegenomen. Naast de gelaatstrekken worden gepresenteerd skeletafwijkingen, vertraagde groei en intellectuele achterstand.

Het Kabuki-syndroom werd in eerste instantie gediagnosticeerd in Japan, maar is overal in de wereld tegengekomen. Er is weinig bekend over het syndroom, maar zij geloven dat het optreedt door mutatie van twee genen die betrokken zijn bij de regulatie van chromatine. Chromatine? degene die verantwoordelijk is voor het behoud van DNA en het activeren van genen door epigenetische veranderingen.

Hoofdborden van het Kabuki-syndroom

De belangrijkste tekens zijn:

  • Gespleten gehemelte en gespleten lip
  • Gebogen wenkbrauwen
  • Langwerpige kamers
  • Langwerpige plevieren
  • Lage neuspunt
  • Gehoor verlies
  • Brachydactylie (vijfde vinger korter)

Andere symptomen zoals prominente dislocatie van oren, heup en patella, scoliose, mentale retardatie en ruime en volledig onregelmatige dentitie zijn ook de sterke punten. Het probleem met de reiniging van het gespleten gehemelte en de gespleten lip en gehemelte geeft bijna altijd grote problemen bij het voeden en de spraak dat er meer speciale zorg nodig is.

Ze vertonen ook onvermijdelijk spiersamentrekkingen invloed op motorische coördinatie en het evenwicht van het kind. Bij 30% van de kinderen geboren met het Kabuki-syndroom presenteren ze cardiopathieproblemen, dus ze hebben een cardiale evaluatie nodig, voornamelijk in het eerste levensjaar.

EspecSpecifieke symptomen

In sommige meer geïsoleerde gevallen kunnen kinderen toevallen en sommige eetproblemen. Strabismus of nystagmus kan ook worden waargenomen, maar kan ook worden gecorrigeerd door middel van vroege chirurgische ingrepen. Het meest alarmerende symptoom? in het geval van groeiachterstand komen veel baby's en kinderen langzaam op en zijn ze altijd onder het voor de leeftijd passende percentiel.

Sommige gevallen kunnen met behulp van groeihormonen worden behandeld om hun ontwikkeling te versnellen. Maar in dit geval is er een groot risico om te lijden obesitas in de adolescentie, zonder opgemerkt te worden en bewezen geen endocrinologische verandering die kan worden geverifieerd door middel van de examens.

Vanwege mentale retardatie die zich in lichte tot matige mate kan voordoen? erg moeilijk voor een kind om naar reguliere scholen te kunnen gaan. Ze moeten gespecialiseerde hulp en ontwikkelingshulp spraak en motoriek. In veel gevallen bereiken ze de adolescentie, door de training die ze sinds hun jeugd hebben ontvangen, kunnen ze leren lezen en schrijven.

De Audi ??

Hoeveel gehoorverlies, in de helft, presenteert 50% van de kinderen dit tekort, middenoorformatie en terugkerende infecties. Nog eens 25% heeft een perceptief tekort, dat door een storing in de zenuwgeleiding kan worden gecorrigeerd door het gebruik van gehoorapparaten.

Bij 20% van de kinderen werd opgemerkt m? kleine oorbotten die verantwoordelijk zijn voor het gedrag van geluiden, maar ook kunnen worden gecorrigeerd door middel van chirurgie of gehoorapparaten..

Hoe het Kabuki-syndroom te diagnosticeren?

Er is nog veel moeite met de diagnose van de ziekte, dat er geen exacte test is om het syndroom aan te duiden. Dus, meestal de diagnose? uitgevoerd door combinatie van 5 of meer zoals:

  • M? craniofaciale formatie
  • Vertraagde groei en ontwikkeling
  • Skeletachtige anomalieën
  • Intellectueel tekort

en door de moleculaire analyse uitgevoerd op de gevraagde tests, de bevestiging. Ook? M? kan de diagnose prenataal worden gesteld, wanneer j? als u nog een kind hebt met het kabuki-syndroom of een naaste familielid en de mutatie zijn bekend.

Behandeling van het Kabuki-syndroom

De behandeling vindt plaats onder elk symptoom en de gevolgen ervan, zoals bijvoorbeeld in het geval van baby's die lijden aan voedselproblemen kunnen worden uitgevoerd op Gastronomische buisinvoer waardoor uw voedsel eenvoudiger wordt.

In het geval van kinderen met gehoorverlies? noodzakelijke jaarlijkse beoordeling, inclusief oogonderzoeken. Tandheelkundige consulten zijn ook essentieel om het tandheelkundige beeld en de evolutie ervan te begeleiden..

BELANGRIJK: Kabuki-syndroom is genoemd naar de karakteristieke eigenschappen van de ziekte die vergelijkbaar zijn met die van de make-up die wordt gebruikt in het Kabuki-theater in Japan. Eigenschappen goed gemarkeerd met gebogen ogen en licht afgeplatte neus.

Omdat kinderen met het Kabuki-syndroom vaak terugkerende infecties hebben, immunologische follow-up cardioloog die de hartcomplicaties vergezelde, indien aanwezig.

Voor spraakproblemen de hulp van een logopedie? essentieel om de verwachte ontwikkeling waar te nemen. J? de fysiotherapeut verricht het werk van het verbeteren van de voortbeweging en de spierontwikkeling.

Zie ook: wat? Edwards-syndroom ?

Foto: Dumplestilskin, Tommaso Meli