Cystic fibrosis of ook bekend onder de geneeskunde als mucoviscidose is een genetische en erfelijke ziekte. Beschouwd als een zeldzame ziekte, kan het mannen en vrouwen bereiken en het transmissiegen wordt overgedragen via de vader en de moeder, zelfs als zij zich niet bewust zijn van de ziekte en zich nooit hebben gemanifesteerd.

De ziekte kan worden vastgesteld vanaf de geboorte, na de bevalling het uitvoeren van de voet test en bewezen in zweettesten of genetische tests. Er zijn ook gevallen die alleen worden ontdekt in de vooruitgang van de kindertijd of in geïsoleerde gevallen in de adolescentie en de volwassenheid, omdat de ziekte milder is. Helaas heeft cystische fibrose nog steeds geen genezing, maar het heeft een behandeling die een normaal leven kan bieden aan de patiënt, uiteraard met zijn beperkingen.

Cystic fibrosis heeft directe invloed op de spijsverterings-, ademhalings- en zweetklieren, het belangrijkste symptoom is de accumulatie van dichte afscheidingen in de paden van de longen, in het spijsverteringskanaal en ook in de pancreas. Dit slijm is verantwoordelijk voor verschillende longinfecties en spijsverteringsproblemen gedurende het leven van de patiënt. De belangrijkste symptomen tijdens de kindertijd, vooral bij zuigelingen, zijn:

  • Moeilijkheden om aan te komen
  • Hoest met uitscheiding
  • Uitdroging zonder oorzaak
  • Intestinale congestie

In de loop van de jaren kunnen nieuwe symptomen optreden, zelfs na de juiste en gecontroleerde behandeling, die zijn:

  • Ernstige ondervoeding
  • Chronische hoest altijd met veel afscheiding
  • Leverziekte (cirrose)
  • suikerziekte

Andere symptomen die kunnen worden beïnvloed naarmate de leeftijd vordert, zijn chronische sinusitis, vorming van poliepen in het neusgebied, luchtweginfecties en in sommige gevallen onvruchtbaarheid. Kinderen die lijden aan cystic fibrose hebben vaak terugkerende symptomen van longontsteking, evenals moeite het verkrijgen van gewicht en lengte. Een van de meest kenmerkende symptomen van patiënten met het probleem is de meest zoute zweet dat zorgt voor een eenvoudige kus proeven hoe zouter huid dan normaal, behalve de vorming van de vingertoppen en tenen, die vaak meer winnende langwerpig de naam van flikkeren.

Cystic Fibrosis - Diagnose en behandeling

Zoals eerder gemeld, kan de diagnose van cystische fibrose worden gesteld vanaf de geboorte tot de voettest, maar als deze niet wordt uitgevoerd en de symptomen na een bepaalde leeftijd optreden, wie zijn de specialisten die de ziekte kunnen diagnosticeren? Artsen die in staat zijn om de ziekte te diagnosticeren zijn huisartsen, specialisten in de menselijke genetica, longarts en gastro-enteroloog. Voor elk van de specialiteiten is het noodzakelijk om alle gepresenteerde symptomen te melden en deze als verschillend en zorgwekkend te beschouwen. Naast informatie over hoeveel tijd er is opgetreden, de frequentie en intensiteit van alle symptomen. Medicijnen die worden gebruikt, moeten ook worden geïnformeerd om de foto correct te kunnen beoordelen. Na het analyseren van de symptomen en andere medische vragen die hij relevant acht, zal de specialist aanvullende tests aanvragen om de ziekte te bewijzen.

De diagnose van de ziekte kan al bij oudere kinderen, adolescenten en volwassenen worden gesteld van de zweettest, genetische test, ontlastingstest, longfunctietest en röntgen- of borsttomografie. Naast het meten van de werking van de pancreas, de stimulustest van secretine en evaluatie van chymotrypsine in de ontlasting. De eerdere cystische fibrose wordt ontdekt, hoe effectiever de behandeling en hoe beter de kwaliteit van leven van de patiënt.

De aangegeven behandeling wordt uitgevoerd door de combinatie van verschillende specialisten die de juiste geneesmiddelen voor de patiënt zullen aangeven. Antibiotica worden gebruikt om longinfecties te bestrijden, inhalatiemedicijnen om de luchtwegen te helpen en te openen verbetering van de ademhalingscapaciteit van de patiënt, enzymvervangingstherapie om het slijm te verdunnen en de uitdrijving ervan te vergemakkelijken, naast zoutoplossingen met hoge concentratie voor de neusgaten. Voor de behandeling van voedings- en darmproblemen kan een speciaal dieet worden voorgeschreven dat rijk is aan eiwitten en calorieën, met tweemaal de hoeveelheid die als normaal wordt beschouwd. Het gebruik van pancreasenzymen helpt ook bij de opname van vetten en eiwitten in het lichaam, naast de vitaminesupplementen die voorzien in de behoeften en afwezigheid van vitaminen zoals A, E, D en K.

Sommige eenvoudige zorg kan het kind met de diagnose mucoviscidose helpen om een ​​normaal en aangenamer leven te leiden. In aanvulling op de aangegeven behandeling, het beoefenen van fysieke sporten zoals zwemmen, fietsen en hardlopen versterkt de spieren van de ribbenkast verbetering van de fysieke conditie van het kind. Sigarettenrook, stof, mijten en chemicaliën, inclusief huishoudelijke chemicaliën, moeten worden ingenomen en vermeden. De inname van vloeistoffen is essentieel om het lichaam van de patiënt te hydrateren en de productie van secreties te verminderen. Voor vaders die een kind met cystische fibrose, los jezelf van schuld en nooit meer uitgeven voor hen, het is immers een onvermijdelijke situatie zoals hij de sporen van zijn familie, zoals ogen, haar en huidskleur heeft ontvangen. Ga de situatie met klauw en veel liefde tegemoet, dat is alles wat het kind nodig heeft!!

Zie ook: Verhoogde piektesten - Welke ziekten detecteert hij

Foto: Paula Ferrari