Ook wel Trissonomy 18 genoemd, Edwards Syndrome is een genetische ziekte waarbij de foetus drie sets chromosoom 18 heeft en de normale slechts twee. Deze ziekte beïnvloedt problemen in de vorming van het lichaam van de baby, evenals tekortkomingen in het hart en helaas omdat er geen behandeling is, voorkomen ze dat de baby lang leeft..

Via studies en onderzoek werd vastgesteld dat de De belangrijkste risicofactor voor genetische ziekten is de leeftijd van de moeder. Dit is de reden waarom de meeste gevallen zwangerschappen zijn waarbij de moeder ouder is dan 35 jaar. De diagnose wordt gesteld, zelfs in de zwangerschap tussen de 10e en 14e week van de zwangerschap door middel van echo-onderzoek, ook in het onderzoek van de nekplooi, waar de borden in de ontwikkeling zijn duidelijk voor de oogartsen. Na de diagnose rechtvaardigheid kan worden geactiveerd om het recht om een ​​abortus te wijzen op de risico's van het leven en psychische schade die bij de moeder kan worden gegenereerd, als de baby niet over één nacht ijs van het leven normaal gesproken het bereiken van de 3e maand van het leven . Deze beslissing moet alleen door de ouders worden genomen, omdat er de mogelijkheid bestaat van chirurgische reparaties of remedies die de symptomen en risico's in de eerste dagen van geboorte zullen verminderen..

Er zijn ook gevallen van kinderen die maanden of zelfs jaren kunnen overleven met het syndroom en binnen hun beperkingen goed leven, zijn zeldzaam maar bestaan. Edwards-syndroom kan zich op verschillende manieren voordoen bij baby's en dit betekent niet dat het ene type milder is in zijn symptomen dan het andere. Maar ja, elk type heeft zijn symptomen en verschillende manieren om zichzelf aan anderen te presenteren. Hun vormen worden gescheiden als complete, gedeeltelijke en willekeurige trisomie 18.

Voltooi Trisomy 18: Beschouwd als het meest voorkomende type ziekte, presenteert het gemiddeld 95% van de gevonden gevallen en is het exemplaar van het chromosoom 18 meer aanwezig in bijna alle lichaamscellen van de baby.

Gedeeltelijke trisomie 18: Beschouwd als een zeldzame vorm van de ziekte, partiële trisomie optreedt wanneer het kind slechts een deel van chromosoom 18 meer dan nodig om de diagnose van syndroom van Edwards maken krijgt. Deze "helft" komt gewoonlijk samen met een ander chromosoom vóór of na de conceptie.

Trisomie 18 Willekeurig: Door de geneeskunde ook wel aangeduid als een zeldzaam type ziekte en bekend als "mozaïek", in dit geval wordt het extra chromosoom 18 alleen aangetroffen in sommige lichaamscellen van de baby. De vereniging van deze chromosomen gebeurt willekeurig tijdens celdeling van het lichaam.

Symptomen van Edwards syndroom

Veel zijn de symptomen die kunnen worden gevonden en gediagnosticeerd bij een baby met het syndroom van Edwards. Sommigen meer duidelijk en gezien met het blote oog, anderen meer specifiek en alleen gewezen door meer complexe examens. De meest voorkomende symptomen zijn hart- en nierproblemen, slechte craniale en baby-kaakvorming die in bijna 100% van de gevallen aanwezig zijn.

Andere symptomen die worden waargenomen bij het fysieke deel van de baby's met het syndroom van Edwards zijn de oren lager gepositioneerd dan de normale, de gebogen voeten met afgeronde zolen en misvormde tenen met de wijsvinger groter dan de andere vingers. Slecht gevormde en ingesloten nagel, laag gewicht, misvorming van de geslachtsorganen en grotere en ongebruikelijke tussenruimte van de tepels. Symptomen zoals stijfheid en spierzwakte, schade groei, slechte vorming nieren en defecten in het septum, behalve de hersenen en spinale afwijkingen zijn andere symptomen die zich voordoen tijdens de diagnose die kunnen worden genomen en geanalyseerd door specialisten genetici, neurologen, artsen , cardiologen, nefrologen, psychiaters en psychologen.

De diagnose wordt meestal tijdens de prenatale zorg gegeven, maar er zijn gevallen waarin alleen het syndroom van Edwards wordt ontdekt nadat de baby is geboren. De beste manier om met de situatie om te gaan, is door met de experts te praten en eventuele twijfels weg te nemen en ermee om te gaan. Weet wat er kan gebeuren en hoe je het best kunt behandelen en betere levensomstandigheden voor de baby kunt bieden. de de behandeling van elke baby is individueel en moet worden gevolgd in zijn bijzonderheid omdat het een medisch team vereist dat elk verantwoordelijk is voor hun gebied. Niet weggooien ook de begeleiding van psychologen en psychiaters voor de ouders en naaste familieleden!

Zie ook: Downsyndroom - Types en hoe te behandelen

Foto's: Wagner Cezar, Rodrigo Brandão