Wanneer we van plan zijn om een ​​baby te krijgen en een gezin te stichten, denken we alleen maar na over hoe goed het kan zijn en wat goeds het kan brengen, maar de realiteit is dat er ook problemen zijn en soms serieuze maatregelen vereisen. Niet dat het niet iets positiefs is voor ouders om een ​​kind te krijgen, maar natuurlijk wanneer er een genetische ziekte is zoals het dragersyndroom, wordt het uiteindelijk anders.

Ziekten zoals dragersyndroom kan ertoe leiden dat ouders leren omgaan met bepaalde situaties die ze niet van plan waren of hadden vaak geen idee dat ze bestonden.

Hoe dan ook, dit belet niet dat de oprichting van zijn dochter niet goed is, maar het is noodzakelijk om te begrijpen wat de ziekte is, hoe deze ontstaat en welke effecten het veroorzaakt in het leven van mensen..

Wat is het syndroom van Turner?

Het dragersyndroom heeft deze naam omdat het werd geïdentificeerd door de onderzoeker en arts Henry Turner in het jaar 1938. Het is een chromosomale anomalie, dat wil zeggen een genetische aandoening.

De ziekte treft alleen vrouwen, omdat het een gedeeltelijke of totale variatie is van het X-chromosoom, het geslachtschromosoom. De schatting is dat slechts 1% van de zwangerschappen met een baby met dit syndroom tot het einde komt, waarbij de overgrote meerderheid spontane abortussen heeft.

Het wordt beschouwd als een uiterst zeldzame ziekte, omdat, zoals we al hebben vermeld, de meeste zwangerschappen met dit tekort of afwezigheid van X-chromosomen in een abortus terechtkomen. Maar toch, vrouwen die het dragersyndroom hebben, hebben ontwikkeling en symptomen van de ziekte tijdens hun leven.

Oorzaken van het syndroom van Turner

De genetische informatie van mensen wordt normaal gedragen door 46 chromosomen. Terwijl het Y-chromosoom het mannetje vertegenwoordigt, vertegenwoordigt X het vrouwelijk geslacht. En het is precies voor één totale of gedeeltelijke afwezigheid van het X-chromosoom dat het turner-syndroom optreedt, wat betekent dat vrouwen met deze ziekte in totaal slechts 45 chromosomen hebben.
Er zijn enkele soorten genetische veranderingen die het draaisyndroom veroorzaken. Ze zijn:

  • mosaïcisme
  • Chromosoommateriaal Y
  • monosomie

monosomie

Monosomie is niets meer dan het ontbreken van een lid van een paar chromosomen. Wanneer het compleet is met alle cellen van het lichaam met slechts één X-chromosoom, noemen we dit volledige monosomie, een van de meest voorkomende gevallen die voorkomen bij mensen met het dragersyndroom. Vaak treedt er monosomie op een probleem met het sperma van de vader of met het ei van de moeder.

Chromosoommateriaal Y

Hoewel dit geen belangrijke oorzaak is van het turner-syndroom, kan het ook voorkomen dat sommige cellen per ongeluk een dubbel Y-chromosoommateriaal met een X-chromosoom hebben..

mosaïcisme

Dit type wijziging treedt op wanneer de reeks chromosomen in mozaïek wordt gepresenteerd, dat wil zeggen wanneer de persoon twee verschillende genetische materialen presenteert. Wanneer een baby tegelijkertijd normale cellen en cellen presenteert met monosomie, is er sprake van mozaïek.

Symptomen van het syndroom van Turner

Er zijn veel symptomen die een persoon met het dragersyndroom kenmerken. We kunnen een lijst maken om te laten zien hoe sommige van hen zich manifesteren tijdens het leven van een vrouw met deze ziekte.

  • Onder het gemiddelde gewicht bij de geboorte
  • Zeer lage postuur
  • Mismoedige oogleden
  • Lange thorax
  • Primaire of secundaire amenorroe
  • Gebrek aan ontwikkeling van seksuele kenmerken
  • Zeer gescheiden tepels
  • Korte vingers
  • Nierproblemen
  • onvruchtbaarheid
  • Overtollige huid in de nek

Er is een groot debat over de vraag of Turner-syndroom rechtstreeks verband houdt met de intellectuele ontwikkeling van een getroffen vrouw. De waarheid is dat er zijn enkele zeldzame gevallen van een ziekte met mentale retardatie waardoor de persoon problemen heeft met sommige aspecten, zoals berekeningen maken, maar goede intelligentie hebben op andere gebieden, zoals verbaal.

Behandelingen van het syndroom van Turner

De behandeling van het turner-syndroom gebeurt hoofdzakelijk door hormonale vervanging, waardoor de vrouw haar botmassa wint en behoudt, en om de seksuele ontwikkeling van de persoon mogelijk te maken..

Het wordt aanbevolen dat deze behandeling wordt uitgevoerd sinds de vroege jaren van de adolescentie zodat het goede resultaten heeft. Een arts kan ook aanbevelen dat een vrouw die de aandoening heeft een plastische chirurgie ondergaan vanwege symptomen zoals overtollige huid in de nek, bijvoorbeeld.

Mogelijke complicaties

Vanwege de moeilijkheden die er zijn bij de ontwikkeling van de vrouw, kunnen er andere complicaties optreden, vooral als de behandeling niet op de juiste manier wordt uitgevoerd. De belangrijkste complicaties die kunnen optreden als gevolg van het Turner-syndroom zijn:

  • Ernstige nierproblemen
  • Hartproblemen
  • Coeliakie
  • Moeilijkheden met leren
  • hypertensie
  • suikerziekte

Leven met het syndroom van Turner

Vanwege het type fysieke ontwikkeling dat de ziekte biedt, is het heel gebruikelijk dat mensen met het dragersyndroom relatieproblemen en zelfrespect hebben en zelfs een depressie kunnen ontwikkelen.

Het is daarom altijd belangrijk om de begeleiding van een psycholoog wie weet hoe om te gaan met en een behandeling voor vrouwen te ontwikkelen, vooral tijdens de adolescentie. Op deze manier is het mogelijk dat grotere problemen worden vermeden.

Genetische ziekten worden vaak geassocieerd met een moeilijk en pijnlijk leven, maar wie het draaisyndroom heeft, kan een goed, gelukkig leven leiden. Natuurlijk zullen er altijd een aantal veelvoorkomende problemen met de ziekte zijn, maar met een goede hormonale en psychologische behandeling is het mogelijk dat een persoon die de ziekte heeft rustig kan leven.

Niet alles in het leven gaat zoals gepland, maar het is noodzakelijk om te accepteren en te vechten om je aan te passen aan de voorwaarden die worden opgelegd.

Zie ook: Hellp-syndroom - oorzaken, symptomen en behandeling
Foto: Medische Prudens