Door het leven heen zijn we onderworpen aan verschillende ernstige gebeurtenissen en andere niet zozeer, die onze plannen kunnen verstoren of zelfs hun toekomst in gevaar kunnen brengen, en een daarvan is spierdystrofie.

Wat is spierdystrofie?

Spierdystrofie is een set van aandoeningen die progressief verlies van spiermassa veroorzaken en als een resultaat, het verlies van spierkracht.

Het is een aandoening veroorzaakt door genetische mutaties die interfereren met de productie van spiereiwitten die nodig zijn om gezonde spieren te bouwen en te behouden.

De afwezigheid van deze eiwitten kan om problemen met de coördinatie van de spieren te veroorzaken, evenals voor lopen en slikken. Het is een genetische ziekte en bijgevolg vergroot de geschiedenis van familiale spierdystrofie de kans dat een ander familielid de ziekte ontwikkelt.

Spierdystrofie kan in elk stadium van het leven voorkomen, maar wordt meestal tijdens de kindertijd gediagnosticeerd. Jongens hebben meer kans om deze aandoening te ontwikkelen dan meisjes.

De diagnose van spierdystrofie hangt af van het type en de ernst van de symptomen. De meeste mensen met spierdystrofie verliezen echter het vermogen om te lopen en uiteindelijk hebben ze het nodig, gebruik een rolstoel.

Typen spierdystrofie

Er zijn meer dan 30 verschillende soorten spierdystrofieën, maar slechts weinigen hebben hun symptomen en ernst algemeen bekend:

Duchenne Dystrophy

Het is het meest voorkomende type ziekte. En het is de meest voorkomende vorm bij kinderen. Symptomen beginnen meestal vóór de derde verjaardag. De overgrote meerderheid van de getroffenen is mannelijk, het is ongebruikelijk dat meisjes Duchenne-dystrofie ontwikkelen.

Mensen met Duchenne-dystrofie in het algemeen een rolstoel nodig hebben vóór 12 jaar. De levensverwachting voor mensen met deze ziekte is het einde van de adolescentie of het begin van het tweede decennium van het leven.

symptomen:

  • Verlies van reflexen
  • Moeilijkheden met lopen
  • Moeite met tillen tijdens het zitten
  • Zwakte van botten
  • Slechte houding
  • Scoliose (wat de buitensporige kromming van de wervelkolom is)
  • Ademhalingsproblemen
  • Moeite met slikken
  • Zwakte van long en hart
  • Mentale retardatie

Becker's Dystrophy

Becker spierdystrofie lijkt veel op Duchenne spierdystrofie, maar minder ernstig. Dit type spierdystrofie heeft ook invloed op een groter aantal mannen.

Symptomen verschijnen tussen de leeftijd van 11 en 25 en begin met een spierzwakte voornamelijk in de armen en benen. Veel mensen met deze ziekte hebben alleen een rolstoel nodig rond de leeftijd van dertig of iets meer, terwijl een klein percentage dit nooit nodig heeft. De meeste van deze mensen leven tot middelbare leeftijd of ouder..
symptomen:

  • Tiptoe lopen
  • Frequente valpartijen
  • Spierkrampen
  • Moeilijkheden om van de grond te komen

Congenitale dystrofie

Congenitale spierdystrofieën worden vaak ontdekt tussen geboorte en 2 jaar. Dat is wanneer het kind begint ontwikkelingsmoeilijkheden van motorische functies en spiercontrole.

De ouders, het realiseren van deze beperkingen zoekt medische hulp. Hoewel de symptomen variëren van mild tot ernstig, hebben de meeste mensen met een aangeboren spierdystrofie hulp nodig bij zitten of staan ​​omdat ze het niet alleen kunnen.

De levensduur van een persoon met dit type ziekte varieert, afhankelijk van de symptomen. Sommigen van hen sterven in de kindertijd, terwijl anderen tot volwassenheid leven.

symptomen:

  • Spierzwakte
  • Ademhalingsproblemen
  • Lage motorregeling
  • Moeite met slikken
  • Niet kunnen zitten of staan ​​zonder ondersteuning
  • scoliose
  • Voetafwijkingen
  • Intellectuele tekortkoming
  • Visieproblemen
  • Spraakproblemen

Emery-Dreifuss Dystrophy

Emery-Dreifuss spierdystrofie is ook een type dystrofie dat de neiging heeft jongens meer te beïnvloeden dan meisjes. Over het algemeen begint het zich te manifesteren in de kindertijd. De meeste mensen met Emery-Dreifuss spierdystrofie sterven op middelbare leeftijd, voor long- of hartinsufficiëntie.

symptomen:

  • Zwakte in de spieren van de armen en benen
  • Hartproblemen
  • Ademhalingsproblemen
  • Verkorting van de spieren van de wervelkolom, nek, ellebogen, knieën en enkels.

Myotonic Dystrophy

Deze vorm van spierdystrofie, ook wel de ziekte van Steinert of mitrale dystrofie genoemd, zorgt ervoor dat de spieren niet meer ontspannen na contractie (myotonisch).

Myotonic gebeurt alleen in dit type spierdystrofie. Myotone dystrofie kan de spieren van het gezicht beïnvloeden, evenals de bijnieren, het centrale zenuwstelsel, de schildklier, de ogen, het hart en het maag-darmkanaal.

Dit type dystrofie kan ook impotentie en testiculaire atrofie bij mannen; bij vrouwen kan leiden onregelmatige menstruatie en onvruchtbaarheid.

Myotone dystrofie is meestal gediagnosticeerd bij volwassenen in de leeftijd van 20 tot 30 jaar. Hoewel de symptomen de kwaliteit van leven kunnen beïnvloeden, impliceren de meeste niet levensbedreigend en hebben patiënten vaak een lang leven.

De symptomen verschijnen meestal eerst op het gezicht en in de nek. Val van de spieren van het gezicht, wat er dun en minder uitziet.
symptomen:

  • Moeilijkheid om de nek op te tillen (zwakke nekspieren)
  • Moeite met slikken
  • Gewichtsverlies
  • Hangende oogleden (ptosis)
  • Visusproblemen, waaronder cataract
  • Vroege kaalheid in het voorste deel van het hoofd
  • Verhoogde transpiratie

Oculopharyngeal Dystrophy

Oculopharyngeale dystrofie komt voor bij mannen en vrouwen en wordt meestal gediagnosticeerd wanneer de persoon heeft rond de veertig tot vijftig jaar. Veroorzaakt zwakte in de spieren van het gezicht, nek en schouders.

symptomen:

  • Veranderingen in stem
  • Hangende oogleden (ptosis)
  • Visieproblemen
  • Moeite met slikken
  • Moeilijkheden met lopen
  • Hartproblemen

Fascius-Scapulo-Umeral Dystrophy

Fascius-scapulohumerale dystrofie is ook bekend als de ziekte van Landouzy-Dejerine. Dit type spierdystrofie heeft de neiging de spieren van het gezicht, de schouders en de armen te beïnvloeden.

Fascio-scapulohumerale dystrofie vordert langzaam; en meestal verschijnen de symptomen tijdens de adolescentie, maar zijn verborgen tot ongeveer de leeftijd van veertig.

Mensen met dit type dystrofie moeite hebben met kauwen of slikken en de mond kan scheef worden. De schouders zijn gebogen en de schouderbladen zien eruit als vleugels..

Minder mensen kan gehoor- en ademhalingsproblemen ontwikkelen. De meeste mensen die deze ziekte ontwikkelen, hebben een normale levensverwachting.

Spierdystrofie van de scapula en bekkengordels

De spierdystrofie van de scapulaire en bekkengordels veroorzaakt verzwakking van de spieren en verlies van spiermassa. Deze vorm van spierdystrofie treft beide geslachten.

De spierdystrofie van de scapulaire en bekkengordels begint meestal in de schouders en heupen, maar kan ook optreden in de benen en de nek. Mensen met dit type spierdystrofie kunnen moeite hebben met opstaan ​​uit een stoel, trappen op en af ​​gaan, zijwaarts bewegen en zware voorwerpen dragen..

Ze kunnen ook gemakkelijker struikelen en vallen. De meeste mensen met deze vorm van spierdystrofie wordt uitgeschakeld op de leeftijd van 20; de meeste hebben echter een normale levensverwachting.

Distale dystrofie

Dit type, ook Distale Myopathie genoemd, beïnvloedt de spieren van de armen, handen, benen en voeten. Het kan ook de spieren van het ademhalings- en hartsysteem beïnvloeden.

Symptomen, waaronder verlies van fijne motoriek en moeite met lopen, hebben de neiging om langzaam te vorderen. Deze ziekte treft mensen van beide geslachten en de meeste worden gediagnosticeerd tussen 40 en 60 jaar.

Oorzaken van spierdystrofie

Spierdystrofie wordt veroorzaakt door mutaties in het X-chromosoom Elke versie van spierdystrofie is het gevolg van een verschillende set mutaties, maar ze voorkomen allemaal dat het lichaam dystrofine produceert.

Dystrofine is een essentieel eiwit voor het opbouwen en repareren van spieren. Duchenne spierdystrofie wordt veroorzaakt door specifieke mutaties in het gen dat codeert voor het dystrofine-eiwit van het cytoskelet-eiwit.

Dystrofine vertegenwoordigt slechts 0,002% van de totale eiwitten in dwarsgestreepte spieren (bestaande uit cilindrische spiervezels), maar is een essentieel molecuul voor het algemene functioneren van spieren.

Dystrofine is onderdeel van een ongelooflijk complexe groep eiwitten waardoor spieren goed kunnen functioneren. Proteïne helpt verschillende componenten in spiercellen te verankeren en bindt ze allemaal aan sarcoderma - de buitenmembraan.

Als de dystrofine afwezig of misvormd is, werkt dit proces niet goed en treden stoornissen op in de buitenmembraan. Dit verzwakt de spieren en ook kan de spiercellen zelf actief beschadigen.

In Duchenne spierdystrofie is dystrofine bijna volledig afwezig; hoe lager de dystrofine produceert, hoe slechter de symptomen en de etiologie van de ziekte. in Becker spierdystrofie, er is een vermindering in de hoeveelheid of grootte van het dystrofine-eiwit.

Het gen dat codeert voor dystrofine is het grootste bekende gen bij de mens. Meer dan 1000 mutaties in dit gen zijn geïdentificeerd in Duchenne en Becker spierdystrofie.7

Diagnose van spierdystrofie

Er zijn verschillende technieken gebruikt om spierdystrofie definitief te diagnosticeren:

De genetische mutaties die betrokken zijn bij spierdystrofie zijn bekend en kunnen worden gebruikt om een ​​diagnose te stellen.

  • Enzymatische tests - het bloed wordt getest op de enzymen die vrijkomen door de gewonde spieren
  • Genetische testen - bloed wordt getest op genetische markers van spierdystrofie
  • elektromyografie - een naaldelektrode wordt in een spier ingebracht om zijn elektrische activiteit te testen
  • Spierbiopsie - een spiermonster wordt getest op spierdystrofie
  • Hartmonitoring - elektrocardiografie en echocardiografie kunnen veranderingen in de hartspier detecteren. Dit is vooral handig voor de diagnose van myotone spierdystrofie.
  • Lung Monitoring - longfunctie kan aanvullend bewijs leveren

Behandeling van musculaire dystrofie

De behandeling van spierdystrofie is gebaseerd op medicijnen en verschillende therapieën die helpen de progressie van de ziekte te vertragen en de patiënt zo lang mogelijk mobiel te houden..

drugs

De twee meest voorkomende medicijnen die worden voorgeschreven voor spierdystrofie zijn:

  • corticosteroïden - hoewel dit type medicatie kan helpen de spierkracht en langzame progressie te verhogen, kan het langdurig gebruik ervan het bot verzwakken en de gewichtstoename verhogen
  • Medicijnen voor het hart - als spierdystrofie het hart beïnvloedt, kunnen geneesmiddelen voor hartproblemen nuttig zijn

fysiotherapie

Algemene oefeningen - een reeks bewegingen en rekoefeningen kunnen helpen de onvermijdelijke interne beweging van ledematen te bestrijden wanneer spieren en pezen afnemen. Leden hebben de neiging om gefixeerd te blijven en dit soort activiteiten kan hen langer mobiel houden. Standaard aerobe oefeningen met lage impact, zoals wandelen en zwemmen, kunnen ook de progressie van de ziekte vertragen.

Ademhalingszorg

Omdat de spieren die ademen worden zwakker worden, kan het nodig zijn om apparaten te gebruiken om de zuurstofafgifte 's nachts te verbeteren. In meer ernstige gevallen kan een patiënt hulp bij beademing nodig hebben (ademhalen met behulp van apparatuur).

Bezigheidstherapie

Het helpt het individu om onafhankelijker te worden. Deze therapie behandelt probleemoplossende vaardigheden, sociale vaardigheden en toegang tot nuttige gemeenschapsdiensten.

Mobiliteitshulpmiddelen

Vleermuizen, rolstoelen en trekkers.

chirurgie

Om verkalking van spieren te helpen corrigeren, scoliose, cataract-correctie of hartproblemen behandelen

Momenteel is er geen remedie bekend voor spierdystrofieën, maar de combinatie van medische en fysieke behandelingen kan de symptomen verbeteren en de progressie van de ziekte verminderen. Mensen met deze aandoening een betere kwaliteit van leven geven.

Vruchtwaterpunctie - wat het is, wanneer het wordt gedaan en hoe het wordt uitgevoerd
Foto's: Madprime, amayaeguizabal